Blood：AML高血压携带高频RUNX1胚系突变

中会心点：在Leucegene AML队列中会，多达30%的RUNX1等位基因是胚另有等位基因。携带RUNX1胚另有等位基因的AML病患的NRAS等位基因和其他目前为止的转录各种信号自营基于等位基因的频谱均极低。参考资料：RUNX1等位基因载于大有约10%变成年AML。虽然这种疾病中会的大多数RUNX1等位基因被确信是后天给予的，但它们也可能是胚另有等位基因。事实上，胚另有RUNX1等位基因避免常染色体显性家族性白血球疾病，更易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中会有约44%的病患可能会进展变成AML或骨髓炎症异常肉瘤。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病患队列来学术研究胚另有与给予性RUNX1等位基因的比例。分子结构分析揭示，在携带RUNX1胚另有等位基因的AML中会，NRAS等位基因和其他目前为止的转录各种信号自营基因等位基因的频谱极低。此外，两位携带RUNX1和CEBPA胚另有等位基因的病患(妻子和兄长)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本学术研究断定，在Leucegene队列中会，RUNX1胚另有等位基因的频谱高于预估，进一步合理化了在异体细胞培养GameCube中会检测RUNX1等位基因的重要性。原始来历：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文另有波尔药理学（MedSci）原创编译，转载需授权！